Индивидуальная генетическая информация, становясь доступной в клинике, изменит всю нынешнюю концепцию клинической и профилактической медицины. Врачи практически всех специальностей получают в руки знания, используя которые, они могут предсказывать риск возникновения той или иной болезни и проводить персонализированную профилактику, персонализированное лечение и подбор медикаментов.
Представляет научно-практический интерес получение индивидуальной генетической информации, что касается органов пищеварния особенное значение отводится проведению персонализированной профилактике, персонализированному лечению и назначению необходимых лекарственных средств.
Выявляют ранние признаки наследственных болезней обмена. При этом установлено, что хронический панкреатит может быть проявлением:
- кистозного фиброза (муковисцидоз)
- тропического кальцифицирующего панкреатита
- значительного количества наследственных нарушений обмена веществ, в частности аминоацидопатий (аминокислот с развтвленной цепью)
- парциальной липодистрофии
- болезни Вильсона
- гемохроматоза
- недостаточности альфа 1-антитрипсина
- фиброзирующего панкреатита
- гомоцистинурия
Зачем нам знать о геноме человека?
• Потому что сегодня очень интенсивно изучается геном человека, а также эпигенетические связи и влияния. Эти знания уже широко внедряются в практическую медицину, в том числе, и в гастроэнтерологию.
• Потому что уже сегодня пациентам предлагается исследовать свой геном для оценки риска развития: сердечно-сосудистых заболеваний, остеопороза, ожирения, болезней суставов, желчнокаменной болезни, МКБ, целиакии, колоректального рака, рака молочных желез, рака простаты, болезней крови, БА, алкоголизма, определения полиморфизма цитохрома Р- 450 и многого другого.
• Ожирение, ИБС, атеросклероз, инфаркт миокарда, ОНМК, СД, опухоли, болезни суставов, остеопороз и другие болезни это глобальная проблема, доставшаяся нам из ХХ века.
Проблема ХХI века – постгеномной эры – научится на основе изучения индивидуального генома предсказывать возможность болезни и назначать персонализированное лечебное питание, образ жизни и медикаменты для профилактики и лечения болезней ХХ века.
Сегодня только некоторые страны идут по этому пути, объединяя очень серьезные научные исследования с обучением и переобучением врачей всех поколений.
Где можно определить генетическую предрасположенность к патологии и оценить перспективы метода терапии?
Генетически детерминированную склонность к развитию болезней сердечно-сосудистой системы, рака молочной железы, целиакии.
Генетические маркеры заболеваний: гематологические опухоли (лимфомы, полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, миелофиброз, острый лейкоз), онкологические заболевания (рак легкого, меланома, рак молочной железы, нейробластома, колоректальный рак).
Генетически детерминированный ответ на лечение и вероятность его побочных действий, планирование лечения при сердечно-сосудистых заболеваниях, гастроэнтерологической онкологии, гематологии.
По вопросам назначения и интерпретации полученных генетических исследований в области гастроэнтерологии можно обращаться к д.мед.н Васильеву В.А. (г. Одесса)
|