Гемохроматоз, как известно, является тяжелым аутосомно-рецессивным заболеванием, обусловленным генетическим дефектом, приводящим к избыточному всасыванию железа в желудочно-кишечном тракте и избыточной нагрузке железом клеток внутренних органов с формированием в них прогрессирующих структурных изменений и нарушением в конечном итоге функций.
       Различают первичный (наследственный с первичной перегрузкой железом) гемохроматоз и вторичный (приобретенный с вторичной перегрузкой железом) гемохроматоз, что необходимо учитывать. 
Решающая роль отводится диагностике гемохроматоза, которая представляет собой определенные трудности на практике.

Алгоритм диагностики гемохроматоза представлен в табл.1

  

Табл. 1 Алгоритм диагностики гемохроматоза

     Как видно из табл.1, при выявлении жалоб пациента на необъяснимую слабость, боли в суставах, увеличенных размеров печени, показателей АЛТ и АСТ крови, ферритина крови с насыщение ферритина >45% исключаются гематологические заболевания крови (при необходимости – гематологом), проводится генетическое тестирование: С282Y и Н63D HFE мутации и затем генетическое тестирование: TIR2, HAMP,HJV,HFE по анализу крови в лаборатории для подтверждения наследственного гемохроматоза, биопсия печени для подтверждения ее поражения.
    Диагностические возможности гемохроматоза в последние годы расширились за счет внедрения метода генетического тестирования, что позволяет своевременно рассматривать вопрос о лечении.