Моя многолетняя  практика врача гастроэнтеролога д.мед.н. Васильева В.А. (фото справа, г. Одесса., 2014 г.) позволяет мне рекомендовать целый ряд лабораторных (анализы крови) молекулярно-генетических исследований с целью ранней диагностики редко  встречаемых заболеваний.

        В гастроэнтерологической практике предоставляется возможность использовать  целый ряд генетических тестов, позволяющих врачу гастроэнтерологу диагностировать редко встречаемые заболевания и/или показания к более эффективной  диагностике и возможности использования эффективной терапии.

 

Гемохроматоз – хроническое наследственно-обусловленное заболевание печени,  сопровождаемое диабетом, которое может завершиться циррозом печени.

Основные показания для назначения анализа на определение гена гемохроматоза – обнаружение  у пациента бронзовой   пигментации кожи, увеличенных  размеров печени и селезенки, диабета, повышенного  содержания  железа и/или  ферритина в крови.

При  обнаружении у пациента гена гемохроматоза  рекомендовано такое же исследование на наличие гена у близких родственников.

Интерпретация полученных  результатов:

Обнаружение гена гемохроматоза подтверждает наличие данного заболевания.

Врач гастроэнтеролог при подтверждении гемохроматозаназначает соответствующее лечение.

Лактозная непереносимость – непереносимость молока и молочных продуктов.

Основные показания для назначения анализа - подтвердить  врожденную непереносимость молока или молочных продуктов. Следует знать, что приобретенная лактозная непереносимость  возникает  с возрастом.  

Тест назначается для проведения дифференциальной диагностики лактазной недостаточности с целым рядом заболеваний органов пищеварения у взрослых.

Основные симптомы при непереносимости лактозы – лактазной недостаточности: урчание в животе, боли в животе или колики, вздутие  - метеоризм,  неоформленный или жидкий стул). 

Исследование крови на ген LPH (LST), кодирующего аминокислотную последовательность фермента лактазы (при его выявлении исключается  употребление молока и других продуктов, содержащих лактозу) у детей старше 1,5 лет.

Исследование крови на полиморфизм с.-13910С >Т гена лактазы (LPH),  влияющего на выработку лактазы у взрослых (при его выявлении исключается  употребление молока и других продуктов, содержащих лактозу)

Интерпретация результатов:

- обнаружен полиморфизм, который ассоциирован с непереносимостью в гетерозиготной форме

- С/С – обнаружен полиморфизм, который ассоциирован с непереносимостью лактозы в гомозиготной форме

- С/Т - обнаружен полиморфизм, который ассоциирован с непереносимостью в гетерозиготной форме

- Т/Т - обнаружен полиморфизм, который ассоциирован с непереносимостью лактозы, не обнаружен

Диагностику и лечение  пациентов с лактозной  непереносимостью проводит врач гастроэнтеролог.

 

Болезнь Крона - хроническое рецидивирующее  заболевание любого отдела пищевого канала от полости рта до анального отверстия. Этиология неизвестна. Клинические проявления – хроническая диарея, наличие крови в кале.

Основные показания для назначения анализа - подтвердить данное заболевание. 

Подтверждение  у пациента болезни Крона важно и потому,  что обнаружение  более полиморфного варианта этих генов оказывает влияние на прогноз заболевания,  риск возникновения осложнений, необходимости хирургического лечения.

Интерпретация результатов:

- выявление мутаций в генах  NOD2  и DLG5 не является подтверждением или установлением диагноза

- риск формирования болезни Крона в течение жизни у пациентов с мутациями составляет 60-70%

Диагностику и лечение  пациентов с неосложненной болезнью Крона проводит врач гастроэнтеролог.

 

 Целиакия – хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительный канал  с клиническими проявлениями (жидкий частый стул, колики в животе, похудание, снижение работоспособности), генетически предрасположенных лиц, имеющих непереносимость основного белка злаков – глютена (рожь, пшеница, ячмень).

Исследование крови  (HLA DQ2, HLA DQ8) для подтверждения генетически обусловленного  происхождения целиакии.

Диагностику и лечение  пациентов с целиакией проводит врач гастроэнтеролог.

 

Синдром Жильбера -  хроническое наследственно обусловленное  заболевание, сопровождаемое увеличением показателей общего и непрямого билирубинов в крови.

Показания для генетического исследования крови- уточнить заболевание при

Неодократном   обнаружение у пациентов увеличенных показателей общего и непрямого

билирубинов в крови.

Проводится исследование крови для определения гена  UGT1A1. Выявление данного гена подтверждает синдром Жильбера у пациента и у одного из близких родственников, передавшего ген по наследству.

Диагностику и лечение  пациентов с синдром Жильбера проводит врач гастроэнтеролог.

Генетика интерлейкин – 28В (ИЛ-28/IL – 28В).

Генетическое исследование рекомендуется проводить у лиц с установленным хроническим  гепатитом  С, которым планируется назначение интерферона и рибаверина. Выявление в анализе крови у носителей генотипа  rs12979860 С/С наблюдается повышение в 2 раза вероятности положительного ответа на лечение интерфероном и рибаверином.

Диагностику и лечение  пациентов с хроническим гепатитом С проводит врач гастроэнтеролог.

 

Выявленные  положительные  результаты исследования позволяют врачу гастроэнтерологу своевременно рекомендовать  необходимое дообследование, профилактическое  или иное  лечение.

 

При данном обследовании выявляют:

- аэробную емкость –для оценки эффективности кардиолегочных упражнений, что важно для лиц, занимающихся лыжным кроссом и бегом на длинные дистанции

- витамин В2 или рибофлавин; витамин С или аскорбиновая кислота 

- уровни  омега-3 и омега – 6 полиненасыщенных жирных кислот

Выявленные  положительные  результаты исследования позволяют врачу гастроэнтерологу своевременно рекомендовать  необходимое дообследование, профилактическое  или иное  лечение.

 

Включает глубокий объемный анализ генома человека к более 100 заболеваний, к которым может быть выявлена предрасположенность. К таким заболеваниям можно отнести гемохроматоз, ожирение, колоректальный рак, язвенный колит и другие заболевания.

Выявление положительного результата исследования позволяет врачу гастроэнтерологу своевременно рекомендовать и поводить необходимое обследование и профилактическое или иное лечение.